Малыш родился с редким генетическим заболеванием, при котором его организм не перерабатывает белок. С рождения Илья может питаться только специализированным диетическим питанием. Приобрести его можно только в Москве, но проблема в том, что семья проживает в ЛНР, куда сейчас невозможно заказать доставку, да и для семьи стоимость питания не по карману.
У пятимесячного Илюши – гиперфенилаланинемия. Организм ребенка не перерабатывает белок, отравляя организм малютки.
Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа аутосомно- рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей.
Евгения, мама мальчика рассказывает, что беременность её протекала очень хорошо, все было в норме. Нежданный диагноз подтвердился спустя три дня после рождения Ильи, после плановых анализов. Ребенок прошел еще несколько обследований, после которых врачи подтвердили две мутации генов. В этой истории однако есть положительный нюанс – при употреблении специализированного диетического питания врачи делают положительный прогноз. Если соблюдать диету (специализированные смеси), то ребенок будет развиваться как все дети.
Сейчас Илья каждый месяц сдает кровь. Семья верит, что в самое ближайшее время анализ даст стабильный показатель и можно будет делать прогнозы по дальнейшему лечению и включить в рацион Ильи дополнительные продукты. В противном случае при таком заболевании мальчика ждет пожизненная диета.
В свои пять месяцев Илья очень активный ребенок и развивается как и все дети, в норме. Мальчик уже пытается ползать, любит, чтобы его носили на руках. Любимая игрушка Илюши – погремушка.
«Будете поддерживать питание – все будет хорошо», — говорят маме врачи. Для материнского сердца это последняя надежда. Евгения верит, что её сын с возрастом сможет перерабатывать обычную пищу, но пока об этом рано говорить.
Врачи предполагают, что родители стали носителями редкого заболевания, которое передалось их ребенку, к сожалению такое случается. К слову, больше никто из родственников подобным заболеванием в роду не страдает.
В месяц семье нужно 5 банок по 400 грамм. Этого питания в Луганске нет вообще. Даже доставки нет. Его можно купить только в Москве и то, если нет в наличие.
«Одно время этого питания не было в наличие. Я вам даже передать не могу, что чувствовала и как переживала за сына», — рассказывает Евгения.
Каждый день Илье необходимо специализированное питание — Нутриген 14, аналогов которому нет в России. Специализированная смесь отечественного производства производится в Московской области.
Раньше питание семье выдавали в Луганском медикогенетическом центре: десять банок хватило на два месяца. Сейчас даже в медицинском учреждении этого питания просто нет.
Одна банка этого питания стоит порядка трех тысяч рублей, которой хватает меньше, чем на неделю. Приблизительно Илье нужно пять банок на месяц.
Если Илья перестанет употреблять в пищу специализированную смесь, может произойти поражение центральной нервной системы, развитие ребенка может ухудшиться.
Семья проживает ЛНР, город Ровеньки, поселок Ясеновский. И очень просит помощи у каждого из вас в приобретении специализированного питания для Илюши.
