Малыш родился с редким генетическим заболеванием, при котором его организм не перерабатывает белок. С рождения Илья может питаться только специализированным диетическим питанием. Приобрести его можно только в Москве, но проблема в том, что семья проживает в ЛНР, куда сейчас невозможно заказать доставку, да и для семьи стоимость питания не по карману.
У пятимесячного Илюши – гиперфенилаланинемия. Организм ребенка не перерабатывает белок, отравляя организм малютки.
Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа аутосомно- рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей.
Евгения, мама мальчика рассказывает, что беременность её протекала очень хорошо, все было в норме. Нежданный диагноз подтвердился спустя три дня после рождения Ильи, после плановых анализов. Ребенок прошел еще несколько обследований, после которых врачи подтвердили две мутации генов. В этой истории однако есть положительный нюанс – при употреблении специализированного диетического питания врачи делают положительный прогноз. Если соблюдать диету (специализированные смеси), то ребенок будет развиваться как все дети. Сейчас Илья каждый месяц сдает кровь. Семья верит, что в самое ближайшее время анализ даст стабильный показатель и можно будет делать прогнозы по дальнейшему лечению и включить в рацион Ильи дополнительные продукты. В противном случае при таком заболевании мальчика ждет пожизненная диета
