UPD:
Сбор средств завершен. В данный момент решается вопрос с лекарством, мы сообщим Вам, как только у нас появятся новости о Регине.
30 ноября самый страшный день в жизни Резеды и Рината Аптеевых из Набережных Челнов. В этот день их маленькой дочери Регине, которой тогда только исполнился годик поставили диагноз, который прозвучал как приговор – СМА, спинальная мышечная атрофия. В тот день, наконец, пришли результаты генетического анализа. Сухой голос на линии сказал, что результат положительный. И всё.
— В тот момент как будто весь мир рухнул, внутри меня что-то оборвалось… рассказывает Резеда. – Если до этого была надежда, что дочка просто ленится, поэтому не может сидеть, заваливается назад и сползает с коляски, то теперь все встало на свои места.
СМА (спинальная мышечная атрофия) — генетическое заболевание, при котором гибнут двигательные мотонейроны. При этом у пациента сначала слабеют ноги, потом руки, далее болезнь поражает дыхательную систему. Самое страшное даже не то, что ребёнок не сможет ходить, а то, что в любой момент он может перестать дышать.
— В России эту болезнь считают неизлечимой, — продолжает Резеда. — Казанский профессор на вопрос, как мне вылечить моего ребёнка, ответил, что лучше рожать другого… в ушах до сих пор его слова звенят, — рассказывает мама Регины.
Но за границей эту болезнь лечат. В прошлом году в США было выпущено уникальное лекарство спинраза. Для Регины это лекарство шанс на спасение, на долгую и полноценную жизнь.
Малышка Регина попала в программу раннего доступа препарата спинраза компании Янсен с обеспечением препарата на 1 год. Первую бесплатную инъекцию спинразы Регине сделали год назад, 4 июля 2019 года, а последнюю 24 апреля 2020 года. Следующая инъекция должна быть 24 августа 2020 года и закупить препарат для малышки Регины должен был Минздрав Республики Татарстан.
Но препарат для следующей инъекции закуплен не был. Минздрав Республики Татарстан направляет отписки на обращения родителей. И региональный и федеральный Минздрав пишут, мол, вопрос будет рассмотрен в установленном порядке. А когда и кем не уточняют.
— Мы восприняли это как отказ, — говорит юрист, представляющий права Регины на бесплатное лечение в суде.
Получается, что родители остались наедине с проблемой, и должны смотреть как их ребёнок медленно умирает от страшного заболевания, хотя спасительная инъекция существует, и она уже зарегистрирована в России.
Родители Регины очень боятся потерять драгоценное время. Пока идут суды они решили попытаться собрать на спасительную инъекцию сами. Сумма для семьи неподъемная – 8 миллионов рублей стоит одна доза препарата. А такие инъекции Регине нужно делать несколько раз в год на протяжении всей жизни. Мама и папа пока живут одним днем. Они надеются, конечно, что что-то сможет сдвинуться в букве закона, но все их мысли пока только о той предстоящей инъекции, до которой осталось меньше месяца, и не хватает еще 5 миллионов рублей.
— Загвоздка в том, что время — определяющее в этой болезни. Нужно вводить Спинразу как можно быстрее, иначе мышцы погибают… Я очень хочу вылечить свою дочку, понимаю, что эта сумма нереальная, космическая… Но я верю, что добрых людей намного больше, — говорит Резеда.
Пока родители стараются как можно дольше сохранить мотонейроны, так как при этой болезни они каждый день погибают. Каждый день занимаются ЛФК, ходят в бассейн. Это пока единственный способ ребёнка сохранным до следующей инъекции Спинразы.
После курса лечения, который малышка Регина прошла по бесплатной программе от компании-производителя, девочка наконец смогла снова вертикально держать голову, начала переворачиваться. Заново научилась всему тому, что умела до того, как болезнь начала прогрессировать. До полугода Регина развивалась как обычный ребенок, а потом генетическое заболевание внезапно дало о себе знать.
Сейчас Регина может самостоятельно нагнуться вперед, сама сидит. При ее заболевании, первом типе СМА это просто чудо.
— Раньше я поднимала Регину, а у нее ножки болтались как у тряпичной куклы. Сейчас она может их удержать, контролирует, — рассказывает Резеда об успехах дочери. – Но что будет с нами без этого укола, даже страшно представить. Поддерживающие дозы препарата Регине нужно делать каждые 4 месяца. В год нужно 3 упаковки.
В заключении «НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» Минздрава России от 28 апреля 2020 года указано: «Прерывание начатого лечения приведет к прогрессированию заболевания в виде несрастания мышечной слабости, в том числе дыхательной мускулатуры и летальному исходу. 21 апреля 2020 года Вахитовский районный суд города Казани удовлетворил требования родителей к Минздраву РТ и обязал незамедлительно обеспечить жизненно необходимым препаратом ребенка-инвалида. Однако, Минздрав подал апелляционную жалобу и 14 июля 2020 года Верховный суд РТ направил дело на новое рассмотрение.
Теперь все это дело будет рассматриваться заново. Через 3 недели дело поступит в Вахитовский суд г.Казани из Верховного суда РТ. С этого момента дело может быть рассмотрено в течении 2 месяцев, затем Минздрав РТ снова подаст апелляционную жалобу, это еще 3 месяца. И так может продолжаться бесконечно. А лекарство нужно уже 28 августа, то есть через месяц!
Фонд «Гольфстрим» решил помочь Регине собрать на дорогостоящее лекарство. Свой вклад можете внести и вы. Абсолютно любая сумма приблизит эту семью на один шажочек к заветной цели в 8 миллионов. Любое пожертвование – это шанс маленькой Регины на жизнь.
